Brugada综合征简介

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Brugada综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征。遗传特征符合染色体显性（不完全外显）遗传。SCN5A基因（编码心脏钠通道基因）的α亚单位突变是Brugada综合征的遗传学基础之一。自从年Brugada两兄弟首先报道Brugada综合征以来，该病已经从一种少见病发展成为一些国家年轻人仅次于车祸的第二大死亡杀手，猝死年龄（41±15）岁。Brugada综合征占所有心脏猝死者的4%—12%，15%的患者无家族病史。Brugada综合征多数为男性，男:女=8:1，多数在30-40岁之间发病。Brugada综合征常见于男性白人和亚洲人，特别是在东南亚地区发病率较高。Brugada综合征和东南亚之间还有一些有趣的故事。多年以前，在东南亚的一些乡村，有些青年男子常常在夜间突然猝死，当地人认为他们是被女鬼勾去了性命，因此在夜间睡觉时，家人会给青年男子们穿上女人的衣裳以保平安。但是这种做法并没有能够拯救他们，甚至在上世纪70年代，美国CDC的统计发现，越战后移民美国的泰国、柬埔寨、老挝和越南的亚裔难民中，青壮年男性夜间猝死率也异乎寻常的高，猝死平均年龄仅32岁。随着科学和技术的发展，我们已经知道这并不是什么妖魔鬼怪，而是Brugada综合征。Brugada综合征患者的心电图表现十分特殊，V1～V3导联出现ST段抬高。患者心电图中的V1-V2导联中ST段抬高有2种变异型：一种是下斜型（直线形或上凸形），以倒T波结尾；一种是鞍型（上凹形）。心电图表现为下斜型者更易发生心律失常。除了心电图异常之外，如果还符合以下的标准之一，可诊断为Brugada综合征：1.既往有室速或室颤的病史；2.有心脏猝死的家族史；3.既往有室速或室颤的病史；4.睡眠中发生过濒死呼吸；5.电生理检查可诱发室速和室颤。万基生物研发团队根据国内外医学指南指导，开发了66种SCD相关遗传病的心源性猝死基因检测。其中包括了Brugada综合征，可经济、有效地进行心源性猝死高危人群的筛查检测，辅助医生进行遗传诊断。女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。全球乳腺癌发病率自20世纪70年代末开始一直呈上升趋势。一些基因与乳腺癌有关，其中关系最密切的是BRCA基因突变（BRCA1和BRCA2）。为了让您直观了解它们的重要性，我们先看一组数据：没有BRCA突变的女性一生中患乳腺癌的总体风险约为12％；那些具有这种突变的女性，患乳腺癌的平均终生风险约70％。其实从BRAC这个名字就可以看出它的重要性，breastcancersusceptibilitygene=BRCA，乳腺癌易感基因。BRAC基因作用听到对这两个基因的介绍，你可能觉得这两个基因“不好”，提高了患癌风险。BRCA基因其实是抑制癌的基因，产生肿瘤抑制蛋白，这些蛋白有助于修复受损的DNA。我们的基因在复制或者环境原因导致基因受损，正常的BRAC能修复这些损伤，如果BRAC的突变导致它无法修复这些损伤，结果就是细胞更有可能发展出其他变异，从而导致癌症。怎么样，现在知道BRAC1和BRAC2两个基因其实是我们DNA的“小卫士”，下面这个图就是这两个基因在我们染色体上的位置。BRCA基因突变基因突变是就是基因的序列产生一些改变，有些突变会导致基因失去功能，我们讨论的BRAC基因突变就是这类。我们每个人都有两套基因，一套来自父亲，一套来自母亲，BRCA基因突变是常染色体隐性遗传的，这意味着该基因的两个拷贝都必须异常才会使人失去正常的抗癌作用。两套基因中一个突变基因（BRCA1/2）比两个突变基因更为普遍，拥有一个BRCA突变会使您容易患上癌症，但是这并不意味着您一定会患上癌症。如果把BRAC比喻成一个小卫士，两个肯定比一个好，一个比没有强。如果我们从父母那遗传了一个突变，在正常的生活中又导致另一套基因也发生突变，专业点叫获得性突变，是由于与环境，生活方式因素（例如吸烟）甚至细胞中正常代谢过程相关的DNA损伤而产生的。这些可能在一个人的一生中随时发生。所以上面两点就导致了如果有BRAC突变的女士终身患癌风险从12%到了70%。乳腺癌的风险需要注意的是BRCA突变与遗传性乳腺癌有关，但并非所有的遗传性乳腺癌都归因于BRCA突变。总体而言，BRCA突变占遗传性乳腺癌的20％至25％，占乳腺癌的5％至10％（这组数据很多时候不会被告知）。在40岁以下的人群中，约有10％的乳腺癌与BRCA阳性有关。相比之下，患有该病的老年妇女的这一数字接近5％。这么看起来总的乳腺癌患者中和BRAC有关的比例也不高，但这其实在癌症研究中已经算很高了，癌症目前还是我们最难攻克的那座山，其他癌症还没相关性这么高的基因。另一个角度，如果您患有BRCA突变，则一生平均罹患乳腺癌的风险约70％，这个数值却值得我们重视了。BRAC突变其他癌症BRCA基因前面提到是抑癌基因，他的作用是修复一些有害的突变。这些突变会增加乳腺癌和卵巢癌以外其他癌症的风险，比较确定的是输卵管癌和腹膜癌。患有BRCA2突变，且BRCA1突变程度较小的男性，患乳腺癌和前列腺癌的风险也会增加，BRCA1或BRCA2突变的男性和女性患胰腺癌的风险均增高。BRCA突变还会影响肿瘤的治疗和效果。BRCA突变的基因测试已经了解了BRAC基因的重要性，那么是否需要对这两个基因进行检查呢？怎么才能做这类检查呢？目前这项检测在很多基因检测公司都可以做，而且采样也很方便。但对普通人来说，尽管一些医学证据表明为什么这样的测试可能对您有益，但无可否认，这是一个充满情感的决定。许多女性希望以各种可能的方式接受测试知道自己风险，而另一些女性则希望避免知道自己的风险，或者说这只是个风险，不是答案。在年06月，中国的专家对“基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程”达成共识。对BRCA基因检测的意义、BRCA基因检测的基本原则和基于NGS检测BRCA基因突变的流程给出了详尽的意见。中外目前的意见是如果有家族中有患乳腺癌和卵巢奥的或者BRAC相关的其他癌症，是建议做这项检测。最后在强调下：请记住，测试结果阴性（未鉴定出乳腺癌基因）并不意味着您不会患乳腺癌。同样，测试阳性并不意味着您绝对会患乳腺癌。

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